Parte 1 42 Biologia applicata, Biotecnologie, Agroambiente Le mutazioni geniche riguardano la sostituzione di un singolo nucleotide e sono dette mutazioni puntiformi; esse si verificano con meccanismi diversi: sostituzione, delezione, aggiunta di un singolo nucleotide che codificherà una proteina nuova. Si verifica cioè un errore di stampa che porta alla produzione di proteine sbagliate [ 59 60 61 ]. Ad esempio il DNA dell emoglobina normale (filamento che viene trascritto) contiene la tripletta CTT mentre il filamento che viene trascritto, del DNA mutante, per sostituzione di una base di adenina con timina è CAT. Ne consegue che nel primo caso l mRNA contiene la tripletta GAA che codifica per acido glutammico e nel se- condo caso l mRNA contiene GUA che codifica per la valina; si produce così l emoglobina delle cellule dell anemia falciforme. L anomalia dipende quindi da una piccolissima variazione di un gene. L errore è provocato dalla sostituzione di un nucleotide presente nel filamento di DNA che, una volta trascritto e poi tradotto, codificherà un diverso polipeptide. Le diverse possibilità sono esemplificate nello schema. Qualche altra volta gli effetti sono meno gravi, magari a cambiare è il colore del frutto o del fiore. HAI CI CHE DAI Sostituzione HAI AI CHE DAI Delezione HAI CIC HED AI Aggiunta HAI CI CHE EDA I 60 L alterazione di una lettera non consente di capire il senso della frase, così come l alterazione di un nucleotide cambia il senso della proteina. LIBRO DIGITALE 59 Mutazione genica (chimera) su mela. Le mutazioni spontanee Sostituzione Aggiunta DNA RNA Acido Istidina glutammico Istidina Istidina PROTEINA NORMALE Delezione Valina Istidina Istidina Acido Istidina glutammico Istidina Prolina Serina PROTEINA ERRATA PROTEINA ERRATA Acido glutammico Istidina Isoleucina Isoleucina PROTEINA ERRATA 61 Mutazioni puntiformi. 0080.Parte1_Cap_01.indd 42 26/02/21 16:54