Biologia cellulare e genetica I mutageni chimici sono: dietilsulfanato, etil metano sulfonato, metil metano sulfonato, colchicina. Generalmente è impossibile prevedere quale effetto procurino queste sostanze e quali mutazioni si verifichino dopo il trattamento: molte mutazioni saranno indifferenti, molte sfavorevoli, solo alcune porteranno nuovi caratteri interessanti. Saranno le mutazioni portanti caratteri positivi ad essere selezionate, propagate attraverso le tecniche della propagazione vegetativa o quelle della ricombinazione genetica e incorporate così nel patrimonio genetico di popolazioni preesistenti. Nelle piante che si propagano vegetativamente, le cultivar, in seguito all insorgenza delle mutazioni, risultano costituite da un solo clone. I nuovi cloni vengono individuati tramite la selezione clonale, che consente di isolare di nuovo il clone originario e quelli portanti caratteri pregiati. Questa tecnica ha permesso l introduzione di geni per il nanismo in molte piante da frutto (in tal modo è facilitata la raccolta) e in piante ornamentali. Inoltre all interno delle varietà di mele, essa ha consentito di passare dalla cultivar Delicius alla Stark Delicius, alla Starling, alla Starkrimson, alla Red Chief. Le mutazioni operano a tre livelli: genico, cromosomico, genomico; vanno a modificare, in diverso grado, le strutture che presiedono alla trasmissione dei caratteri e quindi i caratteri stessi dell individuo. Livello genico Si modificano i geni Varia il fenotipo Livello cromosomico Si modificano segmenti di cromosomi Variano i caratteri funzionali Livello genomico Si modifica il numero dei cromosomi Varia l assetto del materiale ereditario Mutazioni a livello genico (puntiformi) In questo caso, ad essere modificati sono i geni che vengono sostituiti da nuovi geni. Gli effetti prodotti sono di carattere morfologico, cioè modificano il fenotipo; talvolta sono minimi, e allora sono considerati situazioni di variabilità normale, altre volte sono più rilevanti. 41 Capitolo 1 Le mutazioni che si verificano con bassa frequenza (1/100.000 o 1/1.000.000 di geni), senza una causa nota, sono dette spontanee. Accade, però, che la frequenza aumenti e che siano presenti agenti responsabili ben definiti quali raggi , , , X, o sostanze chimiche dette mutageni. Quando si parla genericamente di mutazione, si intende la mutazione a livello genico, in cui si verificano cambiamenti nella sequenza o nel numero dei nucleotidi del DNA o dell RNA della cellula, quindi nella struttura molecolare del patrimonio genetico. Se le mutazioni interessano i gameti o le cellule che li producono sono ereditarie; se si verificano in cellule somatiche sono trasmesse alle cellule figlie prodotte per mitosi. Raramente le mutazioni sono vantaggiose: la maggior parte risulta dannosa e spesso una mutazione è causa di tumore. L ipotesi che la mutazione derivasse da una alterazione molecolare del gene fu possibile solo nel 1920 quando furono indotte mutazioni esponendo gli organismi a radiazioni ionizzanti, come i raggi , , , X, che agivano come proiettili rompendo fisicamente le molecole che formavano i geni [ 57 ]. Quando, però, verso gli anni 50 del secolo scorso ci si accorse che le mutazioni insorgevano anche con radiazioni ultraviolette (più efficaci quelle della lunghezza d onda assorbita dal DNA), o con sostanze chimiche come la formaldeide, la caffeina e l acido nitroso, si pensò che la base della mutazione fosse chimica e non fisica. La mutazione spontanea insorgeva, inoltre, con maggior frequenza al variare della situazione metabolica e allo stadio di sviluppo dell organismo colpito: le mutazioni aumentavano all aumentare dell età dell individuo. La scoperta della struttura del DNA chiarì l origine della mutazione. Se, durante la replicazione, alla sequenza di tre basi (tripletta) si affaccia come complementare una tripletta diversa, perché per esempio la caffeina ha inibito l adenina e comparirà la citosina, la nuova molecola di DNA codifica un amminoacido differente o nessun amminoacido e la proteina che si forma sarà diversa dalla precedente, incapace di svolgere la stessa funzione. L organismo che la possiede sarà diverso, ossia mutante [ 58 ]. 57 Le ghiandole salivari della drosofila (a) contengono particolari cromosomi (b), definiti giganti per la loro dimensione. a b 0080.Parte1_Cap_01.indd 41 58 Pecore di razza Ancon, caratterizzate dall avere zampe corte. Questa mutazione spontanea fu ritenuta utile dagli allevatori poiché le pecore non potevano saltare gli steccati dei recinti. 26/02/21 16:54