Parte 1 9 40 Biologia applicata, Biotecnologie, Agroambiente Le mutazioni Il termine mutazione fu usato per la prima volta nel 1902 dal botanico olandese Hugo de Vries. Studiando l eredità mendeliana nella Rapunzia europea (Oenothera biennis), egli si avvide come talvolta apparisse un carattere che non era presente in nessun genitore né in alcun antenato. Pensò che il nuovo carattere derivasse da cambiamenti improvvisi dei geni che, così modificati, determinavano caratteristiche nuove poi trasmesse come gli altri caratteri ereditari. Il termine mutazione sta quindi a indicare un improvviso cambiamento del materiale ereditario che determina il cambiamento caratteristico di un organismo, definito mutante. Le mutazioni possono essere dominanti, se interessano un allele dominante, o recessive se interessano un allele recessivo. Possono interessare le cellule somatiche e non sono trasmissibili alla progenie oppure germinali se coinvolgono i gameti e quindi sono ereditabili. Le prime si manifestano se sono dominanti, se si verificano in un certo stadio dello sviluppo e insorgono in alcune parti dell organismo (se sono coinvolti geni della crescita cellulare si può avere la trasformazione tumorale della cellula). Un ulteriore distinzione delle mutazioni è in spontanee o indotte [ 55 56 ]. Le mutazioni spontanee insorgono in condizioni normali, sono molto rare (la loro frequenza varia da 2 a 60 mutazioni ogni 106 gameti) e hanno un ruolo importante in fenomeni biologici quali l evoluzione e la can- cerogenesi. Si pensa siano implicate anche nell invecchiamento, nell aterosclerosi e nelle malattie autoimmuni e neurodegenerative. Nel caso dei virus le mutazioni possono anche portare alla capacità di cambiare ospite, questo fenomeno è detto spillover (f A5). Le mutazioni si verificano con maggiore frequenza in alcuni siti definiti punti caldi (hot spots), come quelli contenenti 5-metil-citosina, e sono il risultato di una serie di fattori endogeni ed esogeni. I primi sono agenti mutageni presenti nell ambiente, come radiazioni cosmiche, radionuclidi e altri composti chimici che possono interagire casualmente con il DNA; i secondi sono correlati a processi fisico-chimici, quali la rottura dell elica del DNA in seguito a idrolisi, oppure gli errori che si verificano nel corso di processi fisiologici. Le mutazioni spontanee possono verificarsi a livello delle cellule somatiche di un organismo e possono risultare anche letali, ma non si trasmettono alla progenie; se invece colpiscono le cellule riproduttive (gameti), si possono ripercuotere sui figli degli individui mutati ed essere determinanti per i meccanismi di selezione naturale. Le mutazioni indotte sono guidate dall uomo, in seguito alla necessità di ottenere rapidamente organismi o cellule mutanti su cui eseguire particolari studi di genetica attraverso l uso di mutageni, sia fisici che chimici, che interferiscono con la struttura del DNA. I mutageni fisici sono: radiazioni ultraviolette, radiazioni elettromagnetiche, radiazioni corpuscolari (termiche, neutroni da reattore nucleare, particelle da isotopi radioattivi). GLOSSARY 55 Corredo cromosomico di un individuo affetto da sindrome di Down. Nel cerchio sono raggruppati i tre cromosomi 21 . Mutazione genetica Genetic mutation Organismo mutante Mutant organism b c a 0080.Parte1_Cap_01.indd 40 56 Mutazioni genetiche: foglie di Pelargonium peltatum (a); colchico (b); ortensia (c). 26/02/21 16:54