37 Biologia cellulare e genetica I caratteri ereditari presenti in una popolazione sono le caratteristiche fenotipiche che vengono trasmesse in toto o in parte dai genitori ai figli e vengono distinti in qualitativi e quantitativi. I primi sono anche detti caratteri discontinui perché possono apparire o non apparire, presentano cioè una variabilità discontinua. Sono difficilmente misurabili e si trasmettono secondo le leggi di Mendel in quanto dipendono dall azione e dall interazione di uno, due o comunque pochissimi geni. Ne sono un esempio i gruppi sanguigni nell uomo, il colore dei petali di alcuni fiori, la forma dei semi di pisello e della cariosside del mais, il colore del pelo del gatto, la presenza/assenza di corna nei bovini, ecc. Tali caratteri, che sono anche chiamati mendeleiani, si presentano in un numero ridotto di fenotipi, ciascuno dei quali dipende strettamente dal genotipo che li determina. Non hanno grande rilevanza economica e si differenziano dalla maggior parte dei caratteri che, invece, possono essere misurati e analizzati mediante parametri numerici e sono, perciò, quantitativi come ad esempio la statura, il peso, il colore della pelle nell uomo o i numerosi caratteri su cui l uomo agisce per ottenere maggiore produttività da piante coltivate e animali domestici, come dimensioni e qualità organolettiche di verdura, semi, frutti o carne, latte, uova. I caratteri quantitativi sono anche detti continui perché mostrano un arco continuo di manifestazioni tra espressioni estreme (minimo e massimo) presentando una variabilità continua. Si tratta di caratteri poligenici, cioè trasmessi da più geni presenti su più coppie di cromosomi omologhi, che non seguono le regole della trasmissione mendeliana, ma vengono studiati con metodi statistici. Ogni carattere, infatti, è determinato dall azione congiunta di un numero più o meno grande di geni, ciascuno dei quali non ne definisce la presenza o l assenza (come nel caso dei caratteri mendeleiani) ma contribuisce alla sua intensità, fornendo una piccola quantità del carattere in oggetto. Il fenotipo che si sviluppa è il risultato della somma di tutti questi piccoli effetti. Ciò è detto effetto additivo o cumulativo cioè ogni gene influisce in piccola parte sul carattere, ne consegue che i fenotipi controllati da geni con effetto additivo hanno grande variabilità perché ciò che viene cambiato non è la quantità ma solo l intensità del carattere. Se il numero di geni a effetto additivo è elevato, la distribuzione fenotipica tende a diventare continua e la rappresentazione grafica dei dati è la curva di Gauss o Gaussiana detta anche (per la sua forma) curva a campana [ 50 ]. Si tratta di una curva che ha un massimo attorno alla media dei valori misurati e può essere più o meno stretta a seconda della dispersione dei valori attorno alla media. La dispersione si misura con la deviazione standard. Per esempio se considerassimo la statura degli italiani maschi analizzando un campione di 1.000 individui e rappresentassimo su un grafico le misure effettuate, otterremmo una curva a campana centrata attorno a una media di 175 cm, con una deviazione standard di circa 20 cm, cioè il 95% dei soggetti analizzati avrebbe un altezza compresa fra 155 cm e 195 cm [ 51 ]. Questo andamento è possibile a condizione che tutti gli individui abbiano goduto, durante lo sviluppo, delle stesse condizioni di vita come ad esempio una alimentazione equilibrata, tuttavia un individuo che, pur avendo un genotipo che gli consentirebbe di raggiungere un altezza superiore alla media, ma che non si sia alimentato adeguatamente non sarà in grado di ragguagliare tali valori e resterà più basso [ 52 ]. Da ciò si deduce che nella manifestazione dei caratteri quantitativi l ambiente in cui l individuo si sviluppa gioca un ruolo molto importante e, anzi, più forte è l effetto dell ambiente, maggiore è il numero dei fenotipi che si possono sviluppare. Il fenotipo dei caratteri quantitativi è perciò condizionato da due fattori non sempre facilmente distinguibili fra loro: dal genotipo in quanto dipende dall azione e dall interazione di numerosi geni; dall influenza dell ambiente che introduce, nell ambito di ciascun genotipo, nuove variazioni. 51 L altezza dell uomo è un esempio di carattere quantitativo poligenico. 100 75 1,55 1,60 1,65 1,70 1,75 1,80 1,85 1,90 1,95 40 Nessun effetto ambientale 20 25 10 0 30 40 50 60 70 80 0 30 40 30 25% di effetto ambientale 30 50 Frequenza di popolazione Caratteri qualitativi e quantitativi Capitolo 1 12,5% di effetto ambientale 40 50 60 70 80 30 20 20 10 10 0 50% di effetto ambientale 0 30 40 50 60 70 80 30 40 50 60 70 80 52 Effetto di diversi gradi di influenza ambientale sull espressione fenotipica dei genotipi F2 prodotti della segregazione di una singola differenza per un gene. 50 La somma di diverse classi fenotipiche può risultare in una curva a campana. 0080.Parte1_Cap_01.indd 37 GLOSSARY Mappe genetiche Genetic maps Marcatori genetici Genetic markers Cariotipo o mappa cromosomica Karyotype or chromosomal map 26/02/21 16:54