Parte 1 16 Biologia applicata, Biotecnologie, Agroambiente Il fatto è intuitivo: più sono le funzioni che un organismo deve svolgere, più saranno i geni che codificano gli enzimi. Esistono però delle eccezioni: il genoma dell uomo, ultimo arrivato nel cammino evolutivo, non è il genoma più complesso, ma esistono organismi con genoma molto superiore. Solo una parte del genoma in realtà si esprime con la produzione di proteine: nelle 23 coppie di cromosomi umani 100.000 geni codificano 100.000 proteine, ma rappresentano solo il 5-10% dell intero genoma. Della parte restante non si conosce ancora bene la esatta funzione. Il numero dei cromosomi assieme alla loro morfologia determina il cariotipo. Ciascun cromosoma si presenta in due versioni dette cromosomi omologhi, una di origine paterna e una di origine materna, contenute nelle cellule diploidi, che si appaiano durante la meiosi. I cromosomi sessuali si chiamano eterocromosomi mentre sono autosomi tutti gli altri cromosomi. Ogni cromosoma è costituito da una serie di geni, ciascuno dei quali è organizzato in esoni e introni ed è affiancato da regioni con funzioni regolative dette regioni UTR (Untranslated Region, regione non tradotta). Gli esoni sono per la maggior parte organizzati in codoni e costituiscono la parte del gene che contiene le informazioni necessarie alla produzione di una proteina. A ogni codone corrisponde un amminoacido che costituisce la catena proteica. Gli introni non hanno funzioni codificanti, ma possono essere sequenze con funzioni regolatrici in grado di aumentare o diminuire la sintesi delle proteine. A monte del gene in posizione 5 si trovano generalmente i promotori che sono sequenze di DNA che innescano la sintesi proteica mentre a valle del gene in posizione 3 si trovano regioni regolative che contengono i terminatori, sequenze in grado di bloccare la trascrizione di un gene. APPROFONDIMENTO 1 Il Progetto genoma umano Nel 1990, presso il National Institutes of Health, negli Stati Uniti, fu avviato il Progetto genoma umano, con l obiettivo di sequenziare, identi care e dunque comprendere l intero codice con cui è scritto il nostro DNA [ 11 ]. Esteso su scala mondiale (vi parteciparono gruppi di ricerca sparsi in tutto il mondo) si concluse in prima bozza nel 2000. Il progetto, a cui furono successivamente apportate numerose revisioni, si rivelò fondamentale per la comprensione del funzionamento e della struttura del genoma umano: con enorme sorpresa, ci si rese conto che il numero di geni era decisamente minore di quanto ci si sarebbe aspettati in un primo momento (nell uomo il numero attualmente stimato è di circa 25.000 geni) e oggi appare chiaro come la maggiore o minore complessità di un organismo non dipenda dal numero di geni, quanto piuttosto dalla maggiore o minore complessità dei meccanismi di regolazione che sono alla base della differente espressione di un gene. La comprensione del genoma umano ha reso possibile la nascita della terapia genica, della farmaco-genomica, della medicina preventiva; tuttavia, esso presenta anche alcuni aspetti e implicazioni di natura etico-sociale e giuridica, che sono stati e sono ampiamente discussi a livello internazionale. In futuro potrebbe essere possibile l elaborazione di carte d identità genetica individuali che, come le carte d identità civili, potrebbero essere liberamente richieste o fornite d uf cio, analogamente a quanto oggi avviene per i gruppi sanguigni e per altre analisi (test) di interesse sanitario. Oltre alla diagnosi prenatale, già praticata per la ricerca di alcune patologie, potrebbe divenire possibile una diagnosi preventiva di massa (screening) per l identi cazione di eventuali portatori di disfunzioni genetiche. Gli individui portatori di malattie ereditarie potrebbero, in tal modo, premunirsi, prendendo le precauzioni igieniche e sanitarie necessarie e individuando quegli ambienti e comportamenti che dovrebbero accuratamente evitare. Tuttavia le analisi del genoma umano potrebbero essere impiegate secondo criteri e nalità eticamente e socialmente discutibili o inaccettabili. Numerosi sono i risvolti negativi 0080.Parte1_Cap_01.indd 16 e ambivalenti del progresso scienti co: lo screening dei lavoratori, ad esempio, per l accertamento della predisposizione a determinate malattie, potrebbe risultare uno strumento discriminatorio all atto dell assunzione; oppure, nel campo delle assicurazioni, l analisi genetica per veri care la predisposizione a determinate anomalie genetiche potrebbe indurre l ente assicurativo a pretendere un aumento del premio in ragione della maggiorazione dei rischi; l applicazione delle tecniche di analisi genomica in ambito giuridico, per l accertamento della paternità o per l individuazione di responsabilità penali, e i conseguenti problemi sollevati in ambito giudiziario potrebbero, qualora non si limitassero all accertamento degli elementi pertinenti al processo, rivelare aspetti riservati della personalità dell imputato. Il Progetto genoma rappresenta un viaggio affascinante entro l intima struttura dell essere umano e, contemporaneamente, può essere il luogo ove ogni privacy viene azzerata. Le problematiche implicate sono ampie e complesse; come in tutti i problemi etici, il giudizio non può che essere ambivalente, come del resto è innegabile la necessità di un adeguata regolamentazione giuridico-normativa dell uso di tali conoscenze, a tutela delle persone interessate e del bene comune. 11 Corredo cromosomico umano maschile. 02/03/21 16:49