Biologia cellulare e genetica 3 15 Capitolo 1 Cromosomi, geni e genoma I cromosomi sono le strutture che, dentro la cellula, contengono i geni. I geni sono i segmenti di DNA che portano il codice genetico con l informazione per produrre (tecnicamente codificare) una proteina. La serie completa dei geni presenti nel corredo cromosomico di un individuo costituisce il suo corredo genomico o genoma. Negli organismi più semplici, i batteri cosiddetti procarioti, il DNA non è circondato da una membrana, ma è libero nel citoplasma cellulare a formare un unico cromosoma circolare. Tutte le funzioni vitali, replicazione e produzione di proteine sono svolte nello stesso citoplasma. Negli organismi eucarioti, dai lieviti ai mammiferi, il DNA è protetto da una membrana e le funzioni cellulari sono rigorosamente ripartite all interno della cellula tra nucleo e citoplasma. All interno del nucleo, il DNA (2 metri di lunghezza e 3 miliardi di paia di basi nell uomo) si trova impacchettato attorno a proteine molto semplici, gli istoni, che hanno il compito di renderlo inattivo e di ridurne il volume per poterlo contenere al proprio interno: il nucleo misura appena 5310 6 m. L insieme DNAistoni costituisce una struttura definita nucleosoma. Più nucleosomi si dispongono in sequenze a formare la cromatina che, ripiegandosi a spirale come una molla, darà origine a un bastoncino rugoso detto cromosoma [ 9 ]. Il cromosoma perciò assomiglia a una collana strettamente raggomitolata, le cui perle sono i nucleosomi. All estremità dei cromosomi sono presenti alcune se- COMUNICAZIONE SCRITTA LETTERE NUCLEOTIDI CODICE GENETICO PAROLE TRIPLETTE DNA 9 (a) Struttura di un nucleosoma; (b) nucleosomi ammassati e cromatina; (c) il cromosoma. Istoni quenze di DNA e proteine dette telomeri che hanno una funzione protettiva ed evitano la perdita di informazioni durante la duplicazione dei cromosomi. Nella maggior parte dei mammiferi la sequenza telomerica è sempre la stessa ed è TTAGGG. Sembra che i telomeri abbiano un ruolo importante nel determinare la durata della vita di una cellula e nell invecchiamento. A ogni duplicazione, infatti, si accorciano [ 10 ]. Al momento della divisione cellulare il DNA del cromosoma si duplica e si struttura in forme di due bastoncelli, i cromatidi, uniti da un tratto di DNA non duplicato (centromero). Alcuni segmenti di DNA, detti trasposoni o elementi trasponibili, hanno la capacità di cambiare posizione all interno del genoma e di acquisire nuove posizioni. Nei procarioti gli elementi trasponibili possono inserirsi in una nuova posizione del cromosoma oppure sulla sequenza di un plasmide; negli eucarioti possono muoversi sullo stesso cromosoma o spostarsi su cromosomi diversi. Tali segmenti possono provocare variazioni nell espressione e nell attività dei geni adiacenti al loro punto d inserzione fino al caso in cui se si inseriscono in una sequenza codificante provocano l inattivazione del gene. Il materiale ereditario è quindi un messaggio e, volendo fare un paragone con gli elementi che compongono la comunicazione scritta, si può dire sia strutturato come nello schema seguente: FRASE GENI CAPITOLO LIBRO CROMOSOMI PATRIMONIO GENETICO La quantità del DNA presente nelle cellule dei vari organismi è detta genoma ({ A 1). I genomi delle varie specie sono diversi fra loro per dimensioni e struttura; in genere sono più grandi man mano che si sale nella scala della complessità: i genomi dei procarioti sono meno ampi rispetto a quelli degli eucarioti e, restando nel mondo vegetale, le Fanerogame hanno genomi di dimensioni maggiori rispetto a quelle delle Crittogame. a Bambino Adulto Vecchio Cromosoma non duplicato 1° cromatidio Centromero 2° cromatidio b 0080.Parte1_Cap_01.indd 15 c Telomero 10 Accorciamento dei telomeri in relazione al progressivo invecchiamento dei cromosomi. 26/02/21 16:53